健康科普
2025年5月8日是第32個(gè)“世界地中海貧血日”。今年的活動(dòng)主題是“防控地貧，攜手同行”，旨在提高社會(huì)公眾特別是高發(fā)省份群眾對(duì)地貧的認(rèn)知和關(guān)注，倡導(dǎo)全社會(huì)共同行動(dòng)，加強(qiáng)地貧篩查、早診早治和健康管理工作。
世界地中海貧血日科普知識(shí)講解
一、什么是地中海貧血？
地中海貧血，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，又稱(chēng)海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。
二、為什么會(huì)患上地中海貧血呢？
地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，男女患病幾率相同，父母將異?；蜻z傳給子女。
地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)出生缺陷疾病，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。地貧廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、香港等長(zhǎng)江以南省份地貧高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率最高，北方則少見(jiàn)。
三、患上地中海貧血怎么治療呢？
地中海貧血是一種遺傳性血液病，目前尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無(wú)需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，造血干細(xì)胞移植是根治重型地貧的首選方法。
(一)規(guī)范的長(zhǎng)期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除術(shù)只是治療地貧的姑息手段。
(二)造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，根據(jù)干細(xì)胞來(lái)源分為骨髓移植、外周血干細(xì)胞移植和臍帶血移植。
四、怎么預(yù)防地中海貧血呢？
地中海貧血雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前篩查、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過(guò)醫(yī)學(xué)干預(yù)措施防止重型地貧兒出生是目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
(一)通過(guò)婚前孕前優(yōu)生檢查，檢出攜帶同類(lèi)型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)夫婦，指導(dǎo)這些夫婦每次懷孕后盡早接受產(chǎn)前診斷，采集胎兒的遺傳物質(zhì)(DNA)對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，確認(rèn)胎兒的地貧基因類(lèi)型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。
(二)在遺傳咨詢(xún)和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對(duì)有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的孕婦實(shí)施終止妊娠干預(yù)措施，避免重型地貧兒出生。（婦產(chǎn)科 陳東杰）
專(zhuān)家簡(jiǎn)介
陳東杰，產(chǎn)科護(hù)士長(zhǎng)，畢業(yè)于南陽(yáng)理工學(xué)院。先后獲得“漯河市婦幼健康服務(wù)工作先進(jìn)個(gè)人”、“漯河市中醫(yī)工作先進(jìn)個(gè)人”、“漯河市護(hù)理工作先進(jìn)個(gè)人”、“漯河市婦女兒童發(fā)展規(guī)劃工作先進(jìn)個(gè)人”等榮譽(yù)稱(chēng)號(hào)。有二十多年的婦產(chǎn)科臨床護(hù)理工作經(jīng)驗(yàn)，擅長(zhǎng)難產(chǎn)接生，異常產(chǎn)程的觀察及處理，產(chǎn)后出血的搶救，母嬰阻斷，母乳喂養(yǎng)指導(dǎo)，新生兒復(fù)蘇，新生兒篩查，新生兒出生缺陷的鑒別與診斷。
責(zé)編：瘦馬 編審：王輝 終審：盧子璋
